Choroby krwi

Choroby krwi obejmują bardzo różne zaburzenia, od niedokrwistości i nieprawidłowej liczby leukocytów po choroby płytek krwi, zaburzenia krzepnięcia i nowotwory układu krwiotwórczego.

Część z nich rozwija się na skutek niedoborów, infekcji lub chorób przewlekłych, inne wynikają z nieprawidłowej pracy szpiku kostnego albo zmian nowotworowych. Pierwszym sygnałem problemu często są nieprawidłowości w morfologii krwi.

Objawy mogą być mało charakterystyczne. Osłabienie, częste infekcje, bladość, siniaki czy krwawienia nie wskazują na jedną konkretną chorobę, dlatego ich znaczenie ocenia się razem z wynikami badań.

Choroby krwi związane z czerwonymi krwinkami

Anemia

Osoby chorujące na anemię mają obniżony poziom czerwonych krwinek. Łagodne odmiany anemii często nie dają żadnych objawów. Anemia ostra (objawiająca się nagłym i znacznym spadkiem liczby czerwonych krwinek) lub przewlekła powoduje bladość skóry, zmęczenie i duszności przy wysiłku fizycznym.

Niedokrwistość spowodowana niedoborem żelaza

Żelazo jest niezbędne organizmowi do wytwarzania czerwonych krwinek. Niska ilość żelaza i utrata krwi z powodu menstruacji to najczęstsze przyczyny niedokrwistości spowodowanej niedoborami żelaza. W większości przypadków zaburzenie to ma charakter okresowy i ustępuje po zwiększeniu spożycia żelaza lub suplementacji tym minerałem. 

Anemia przewlekła

Osoby chorujące na niewydolność nerek często mają do czynienia z przewlekłą anemią. Jeśli jednak poziom czerwonych krwinek wciąż utrzymuje się na wystarczającym poziomie – nie wymaga ona leczenia. U niektórych pacjentów niezbędna jest jednak terapia hormonalna, która polega na podawaniu hormonu wydzielanego przez nerki i pobudzającego szpik do wytwarzania czerwonych krwinek – epoetyny alfa (syntetyczny odpowiednik ludzkiej erytropoetyny).

Anemia złośliwa

Anemia złośliwa spowodowana jest niedoborem witaminy B12, która wraz z żelazem uczestniczy w wytwarzaniu i dojrzewaniu czerwonych krwinek. Niedobór ten może być spowodowany osłabieniem funkcjonowania układu pokarmowego. Jest to szczególnie niebezpieczny rodzaj anemii, gdyż niedobory witaminy B12 wpływają negatywnie nawet na układ nerwowy. Leczenie polega na suplementacji wysokimi dawkami witaminy B12.

Niedokrwistość aplastyczna

Schorzenie to polega na niezdolności szpiku do wytwarzania wystarczającej ilości czerwonych krwinek, lub też te, które w nim powstają poprzez nieodpowiednią formę nie mogą spełniać swojej funkcji. Ten typ anemii zazwyczaj jest wtórnym efektem innej choroby, najczęściej ostrej infekcji wirusowej. Prawidłowa diagnoza jest kluczowa w celu wykrycia przyczyny. Do najczęstszych schorzeń, których skutkiem jest między innymi anemia należą: infekcje wirusem Epstein-Barr, zapalenie wątroby i regularne przedawkowywanie leków. Usunięcie przyczyny zazwyczaj skutecznie łagodzi anemię aplastyczną, a dodatkowa suplementacja żelazem i witaminą B12 przyspiesza regenerację krwi.

Choroby krwi związane z białymi krwinkami

Choroby związane z liczba lub jakością białych krwinek należą do zdecydowanie bardziej niebezpiecznych, a ich leczenie trwa długie miesiące. Zaburzają one funkcjonowanie nie tylko układu krwionośnego, ale także całego układu odpornościowego – tym samym zwiększają ryzyko wystawienia licznych chorób zakaźnych.

Białaczka

Typ nowotworu, w którym dochodzi do nadmiernych podziałów niedojrzałych jeszcze białych krwinek. Nie tylko nie są one w stanie poprawnie funkcjonować (a więc nie chronią organizmu przed infekcjami), ale również zużywają ogromne zapasy składników odżywczych. Podobnie jak każdy inny rodzaj nowotworu, również białaczka wymaga natychmiastowego leczenia.

Zespół mielodysplastyczny

Jest to jeden z rodzajów nowotworu krwi, który przebiega stosunkowo wolno, jednak w pewnych przypadkach może przekształcić się w pełnoobjawową białaczkę. Jak każdy nowotwór wymaga natychmiastowego leczenia. 

Choroby krwi związane z płytkami krwi

Małopłytkowość

Choroby związane z płytkami krwi w zdecydowanej większości przypadków ograniczają się do obniżenia ich poziomu. Wśród objawów przede wszystkim wyróżnia się zaburzenia krzepliwości, niewielkie krwotoki i pojawianie się siniaków nawet przy drobnych uderzeniach. Często spotyka się także pacjentów z wybroczynami (niewielkimi czerwonymi plamkami na skórze). 

Choroby krwi związane z osoczem

Hemofilia

Hemofilia to choroba genetyczna spowodowana niedoborem jednego ze składników krzepnięcia (składniki krzepnięcia to białka znajdujące się w osoczu, które odpowiadają za inicjację powstawania skrzepu i jego utrzymanie). W zależności od indywidualnych predyspozycji – zaburzenia te mogą przyjmować postać od łagodnych po nawet zagrażające życiu. Najbardziej niebezpieczne są te stany, w których krew prawie w ogóle nie krzepnie. Prowadzi to do częstych i spontanicznych krwotoków do układu pokarmowego (przede wszystkim jelita), które wywołują objawy przewlekłej anemii. W ten sposób hemofilia może prowadzić do licznych zaburzeń pośrednich na skalę całego organizmu. 

Stan nadkrzepliwości

Jest to skłonność do zbyt łatwego krzepnięcia krwi; większość osób dotkniętych chorobą ma tylko niewielkie i epizodyczne objawy i może nigdy nie zostać zdiagnozowana. U niektórych osób pojawiają się powtarzające się epizody krzepnięcia wewnątrz naczyń przez całe życie, co wymaga codziennego przyjmowania leków rozrzedzających krew.

Zakrzepica żył głębokich

Polega na powstawaniu zakrzepów wewnątrz żył, w których krew porusza się ze znacznie mniejszą szybkością. Zazwyczaj dotyczy to żył kończyn dolnych przy bardzo długim okresie zmniejszonej ruchliwości (np. loty samolotem trwające ponad 8 godzin; dlatego właśnie zaleca się w trakcie takiego lotu kilka razy przejść się po samolocie). Powstały zakrzep może oderwać się od ściany naczynia i przemieścić do płuc, powodując zatorowość płucną.

Jakie objawy mogą sugerować chorobę krwi?

Objawy chorób krwi zależą od tego, która grupa komórek lub który element układu krwiotwórczego jest zaburzony. Przy niedokrwistości częste są osłabienie, bladość skóry, zadyszka przy wysiłku, kołatanie serca i pogorszenie tolerancji wysiłku. Przy spadku liczby leukocytów lub zaburzeniach ich funkcji mogą częściej pojawiać się infekcje, gorączka albo przedłużające się zakażenia.

Nieprawidłowości dotyczące płytek krwi i krzepnięcia mogą powodować łatwe powstawanie siniaków, krwawienia z nosa i dziąseł, przedłużone krwawienie po skaleczeniu albo drobne wybroczyny na skórze. Niektóre choroby zwiększają z kolei skłonność do zakrzepów.

W chorobach układu krwiotwórczego mogą występować też powiększone węzły chłonne, nocne poty, niewyjaśniona utrata masy ciała, utrzymująca się gorączka lub uczucie pełności w jamie brzusznej związane z powiększeniem śledziony.

Żaden z tych objawów nie jest charakterystyczny wyłącznie dla chorób krwi. Ich znaczenie rośnie, gdy utrzymują się, występują razem albo towarzyszą im nieprawidłowe wyniki morfologii.

Jak diagnozuje się choroby krwi?

Podstawowym badaniem jest morfologia krwi z oceną liczby erytrocytów, leukocytów i płytek. Duże znaczenie mają też parametry takie jak hemoglobina, hematokryt, MCV oraz rozkład poszczególnych rodzajów białych krwinek.

Jeśli wynik jest nieprawidłowy, lekarz może zlecić rozmaz krwi obwodowej. Pozwala on ocenić wygląd i proporcje komórek, a w niektórych przypadkach wykryć nieprawidłowe formy, których sama morfologia nie pokazuje.

Dalsze badania zależą od rodzaju zaburzenia. Przy podejrzeniu niedokrwistości oznacza się między innymi ferrytynę, żelazo, witaminę B12 i foliany. Przy problemach z krzepnięciem wykonuje się odpowiednie testy układu krzepnięcia, a przy nieprawidłowej liczbie leukocytów diagnostyka może obejmować badania w kierunku infekcji, chorób autoimmunologicznych lub zaburzeń szpiku.

Jeśli zmiany są znaczne, dotyczą kilku linii komórkowych albo budzą podejrzenie choroby hematologicznej, może być konieczne badanie szpiku kostnego. Zakres diagnostyki dobiera się do wyników morfologii, objawów i tego, jak długo nieprawidłowości się utrzymują.

Bibliografia:
Thachil J, Bates I. Approach to the Diagnosis and Classification of Blood Cell Disorders. Dacie and Lewis Practical Haematology. 2017;497-510.