Talasemie należą do dziedzicznych chorób krwi, które sprawiają, że organizm wytwarza mniej prawidłowej i funkcjonalnej hemoglobiny niż organizm zdrowy. Talasemie mogą wiązać się z uszkodzeniami erytrocytów – komórek krwi bogatych w hemoglobinę, których głównym zadaniem jest transport gazów oddechowych. W przypadku łagodnych form schorzenia leczenie może nie być konieczne, jednak ciężkie przypadki talasemii wymagają regularnych transfuzji krwi. Odpowiednia dieta nie zwalczy choroby, jednak pomoże poradzić sobie z przewlekłym zmęczeniem, które w skrajnych przypadkach może doprowadzić do niewydolności organizmu.
Talasemia nie wywołuje specyficznych objawów, a ich nasilenie zależy od indywidualnych cech pacjenta. Do najczęściej obserwowanych objawów należą: zmęczenie (często przewlekłe, bez łatwego do określenia powodu), słabość mięśni, blada skóra, spowolniony wzrost dzieci i ciemny mocz. Pierwsze objawy talasemii pojawiają się w różnym wieku. U niektórych dzieci występują już od narodzin, u innych rozwijają się po około dwóch latach życia. Osoby dotknięte mutacją w obrębie jednej kopii genu hemoglobiny mogą nie wykazywać objawów przez całe życie.
Talasemie na poziomie molekularnym wywołane są mutacją w obrębie genów kodujących hemoglobinę – duże, czteropodjednostkowe białko transportujące tlen w erytrocytach. Cząsteczki hemoglobiny składają się z dwóch, w życiu pozapłodowym występują łańcuchy alfa i beta. W talasemii wytwarzanie prawidłowego łańcucha jest obniżone, co wiąże się z występowaniem odpowiednio alfa- i beta-talasemii. Mutacje w obrębie łańcucha alfa są zazwyczaj łagodniejsze i ich kliniczna manifestacja zależy od liczby mutacji i poziomu destrukcji białka, który powodują. Łańcuch beta jest bardzo wrażliwy na mutacje w specyficznych regionach, które warunkują regulację działania hemoglobiny jak i jej strukturę. Nawet pojedyncze zmiany w tych miejscach całkowicie upośledzają funkcjonowanie kompleksu. W przypadku wyjątkowo ciężkich zmian choroba ta jest w pełni letalna i wiąże się z urodzeniem martwego dziecka lub poronieniem.
Nawet lekka i z początku bezobjawowa talasemia jest chorobą przewlekłą, która wywołuje liczne powikłania związane ze spontanicznym rozpadem erytrocytów. Na skutek odkładania się strątów zmutowanych białek we wnętrzu czerwonych krwinek ich struktura staje się niestabilna. Komórki mogą pękać przy przeciskaniu się przez naczynia krwionośne – głównie bardzo wąskie kapilary krążenia płucnego. Do najważniejszych powikłań należy przeciążenie krwi wolnym żelazem, które wydostaje się z rozkładanych erytrocytów i degradowanej hemoglobiny. Namiar żelaza może prowadzić do uszkodzenia serca, wątroby i narządów układu hormonalnego. Ponadto osoby te są obciążone zwiększonym ryzykiem infekcji bakteryjnych, których rozwój we krwi i tkankach wiąże się ze zwiększonym poziomem wolnego żelaza. Uszkodzone erytrocyty i pozostałości po spontanicznym rozkładzie tych komórek gromadzą się w śledzionie – uniwersalnym filtrze krwi. Prowadzi to do przerostu narządu i upośledzeniu jej funkcji immunologicznych. Stanowi to kolejny czynnik zwiększający ryzyko infekcji bakteryjnych.
Ciężka talasemia prowadzi do zwiększenia objętości szpiku kostnego, który swoją masą naciska wnętrze kości prowadząc do ich rozdęcia. Deformacja ta znacznie zmniejsza oporność mechaniczną kości i prowadzi do częstych złamań – głównie kości długich. Obniżony wzrost i ogólny rozwój organizmu wynika z osłabienia i przeciążenia wielonarządowego.
W zdecydowanej większości przypadków leczenie talasemii jest jedynie objawowe, a chory musi być do końca życia poddawany inwazyjnej terapii. Istnieją jednak bardzo sprawne formy diagnostyki laboratoryjnej, które są związane z technikami zapłodnienia in vitro. Techniki prewencyjne polegają więc na diagnostyce zapłodnionej puli komórek jajowych pod katem obecności wadliwego genu. Zygota (komórka powstająca ze zlania się komórki jajowej i plemnika) pozbawiona możliwych do diagnozy mutacji wybierana jest do implantacji w macicy. Rozwój medycyny związany z technikami in vitro daje wszystkim parom – nawet tym, których obaj partnerzy obciążeni są zmutowanym genem – możliwość do posiadania zdrowych i szczęśliwych dzieci.
